HFE-gen C282Y mutatie [Bloed]

Translate instructions

Our website has a translation option, which works on desktop computers and laptops. Follow the instruction below to translate the text:

1. Select the text you want to translate with your mouse or touchpad.

2. Choose ‘Vertalen’ with your mouse or touchpad.

3. Select the language you prefer.

4. You can read and/or listen to the translated text.

Disclaimer: de informatie in deze bepalingenwijzer is een afgeleide van de informatie die binnen de laboratoria in andere systemen wordt beheerd. Hoewel de online bepalingenwijzer periodiek geüpdatet wordt, kan het voorkomen dat de getoonde gegevens iets achterlopen.

Alternate name Hemochrom_genmutatie; HFE mutatie, HFE1, hemochromatose, genetisch onderzoek naar ijzerstapeling, C282Y, H63D; (S65C geen onderdeel meer)
LOINC 21695-2
Part of Onderdeel van hemochromatose genmutatie onderzoek
Ziektebeeld of Behandeling Verdenking heriditaire hemochromatose; ijzerstapeling
Clinical info Alleen inzetten bij verhoogd ferritine en ijzerverzadiging (transferrinesaturatie) >45%
Method Realtime PCR gevolgd door smeltcurve analyse m.b.v. quenched FRED methode.
Material kind Bloed
Transport conditions Geen bijzonderheden (afname en materiaaltransport bij kamertemperatuur). Materiaal moet binnen 4 uur op het KCL zijn.
Frequency research 1x per maand
Reference research Bij ijzerstapeling is sprake van een verhoogd ferritine in combinatie met een verhoogde ijzerverzadiging (>45%). HFE-genmutatie-onderzoek is de vervolgstap bij onderzoek naar heriditaire hemochromatose.
Specialties KCL bepaling. Wordt extern uitgevoerd.
Rate 070004